Artículos sobre ciencia y tecnología de Mauricio-José Schwarz publicados originalmente en El Correo y otros diarios del Grupo Vocento

mayo 13, 2014

Ni niño ni niña

La variabilidad cromosómica en la especie humana es mucho más asombrosa, compleja y desafiante de lo que no hace muchas décadas creíamos.

Cromosomas de una persona con síndrome de Turner, abajo
a la derecha está el cromosoma X y el espacio vacío del
cromosoma Y faltante. (Imagen CC-GFDL de The Cat,
vía Wikimedia Commons)
Los seres humanos solemos buscar fronteras precisas que no existen en la realidad. Quisiéramos saber dónde termina una especie y empieza otra, pero nos encontramos una infinidad de gradaciones. Esperábamos que el electrón girara en una órbita precisa alrededor del núcleo del átomo, y lo que hay es una nube de probabilidad donde el electrón aparece y desaparece desafiando al sentido común. La atmósfera de la Tierra no termina en un punto para dar lugar al espacio interplanetario, sino que se va desvaneciendo.

En el terreno del sexo, tan delicado por el equipaje moral y emocional que nos acompaña, vamos aprendiendo a romper esquemas rígidos, por ejemplo con la aceptación creciente de la homosexualidad y la bisexualidad, siempre presentes aunque históricamente reprimidas culturalmente, así como de la posibilidad de que una persona tenga una identidad sexual distinta de la que dictan sus cromosomas.

Incluso en esos casos podríamos buscar consuelo pensando que, más allá de las preferencias, gustos o percepciones de uno mismo, se nace genéticamente niño o niña, o XY o XX.

Pero más o menos 1 de cada 400 niños que nacen en el mundo no son ni XY ni XX.

Los variables cromosomas

Las células germinales, óvulos y espermatozoides, se desarrollan a partir de células con la dotación genética completa de nuestra especie: 23 pares de cromosomas. Al desarrollarse, estas células se dividen en dos, cada una de ellas con sólo uno de cada par de cromosomas. Esos 23 cromosomas se unirán a los 23 de la otra célula germinal para dar lugar a una dotación genética totalmente nueva, recombinando los cromosomas del padre y de la madre.

Pero en el proceso de desarrollo de los óvulos o espermatozoides, puede haber errores al momento de esta división, y que en las células resultantes falte o sobre algún cromosoma, un trastorno que tiene el nombre de aneuploidía. Estos trastornos pueden ser monosomías, cuando sólo está presente uno de los cromosomas del par; trisomías, cuando hay tres cromosomas en lugar de dos, y tetrasomías o pentasomías que, como su nombre lo indica, cuando hay cuatro o cinco copias de los cromosomas.

Generalmente, cuando los cromosomas faltantes o sobrantes son de los primeros 22 pares, los que no intervienen en la determinación del sexo, el ser resultante no puede sobrevivir. Hay algunas trisomías con las que algunas personas pueden sobrevivir ocasionalmente, pero con notables trastornos. La más conocida es la trisomía 21, donde hay tres copias del cromosoma 21, y que provoca el Síndrome de Down. Un ser humano también puede sobrevivir con trisomía 18, que provoca el síndrome de Edwards con malformaciones en órganos como los riñones o el corazón, o trisomía 13, causante del síndrome de Patau que presenta diversas graves malformaciones en el encéfalo, la médula espinal y el desarrollo.

Cuando los cromosomas afectados son los del par 23, el que determina nuestro sexo biológico, los trastornos pueden ser más benignos. Puede haber personas con un sólo cromosoma X, que padecen diversos trastornos conocidos como el síndrome de Turner, pero no es posible vivir sólo con el cromosoma Y. El X lleva una gran cantidad de genes que resultan esenciales para la vida, mientras que el cromosoma Y solamente lleva algunas decenas de genes, uno de los cuales determina el sexo biológico.

Además, en cuanto a cromosomas excedentes, es posible tener todas las combinaciones de tres, cuatro o cinco cromosomas del par 23, siempre y cuando al menos uno de ellos sea X.

Es muy probable que usted conozca a algunas personas que tengan tres cromosomas del par 23: XXX, XYY o XXY. En el primer caso, se trata de mujeres que pueden tener algunas anormalidades del aprendizaje y suelen tener una estatura superior a la media. Las personas con trisomía XYY son hombres de aspecto normal, también con una estatura superior a la media, y que pueden tener problemas de aprendizaje. La trisomía XXY es un poco más seria y da lugar a hombres estériles, con bajos niveles de testosterona, algunos problemas de masa muscular y genitales muy pequeños, La gran mayoría de quienes tienen estas trisomías no son diagnosticados nunca, ya que su aspecto y conducta están dentro de la variación normal. Las tetrasomías y pentasomías, menos frecuentes, suelen dar como resultado mujeres con serias anormalidades físicas y mentales.

Se estima que 1 de cada 1000 niñas son XXX y 1 de cada 1000 niños son XYY.

Aún así hay variaciones adicionales, no tan poco comunes pero sí muy poco conocidas, en las que una misma persona puede tener en su cuerpo algunas células con distintas cargas genéticas, lo que se conoce como mosaico genético o “mosaicismo”. Por ejemplo, algunas células son XX y otras son XY, y la determinación del sexo en cuanto a los genitales puede ser poco clara, una condición llamada hermafroditismo donde pueden estar presentes órganos sexuales femeninos y masculinos, generalmente no funcionales o con sólo uno de ellos capaz de funcionar para la reproducción. El hermafroditismo se trata quirúrgicamente para dar al paciente genitales adecuados a su preferencia sexual.

Así, el 30% de las mujeres con Síndrome de Turner muestran algún nivel de mosaico genético, donde tienen células XX y otras donde sólo está el cromosoma X.

Y, para demoler nuestra esperanza de tener alguna claridad, existe un fenómeno adicional mucho menos común en humanos: el quimerismo. Se llama “quimera”, por el mítico animal formado de partes de otros varios, a los seres vivos que tienen celulas genéticamente diferentes, un fenómeno que se produce cuando se fusionan dos óvulos fecundados con cargas genéticas totalmente distintas. En el caso de los cromosomas sexuales, hay personas que tienen a la vez células XX y células XY. Si la cantidad de ambas es la misma, la persona es un verdadero hermafrodita.

Como tantos otros dominios de la ciencia, la genética ha demostrado que la variabilidad de la vida es mucho mayor de lo que suponíamos en el pasado. No hay fronteras claras, y no siempre existe la “normalidad” como la quisiéramos idealmente.

Lo cual es una lección que todos podemos aprender, no sólo en cuanto a genética y biología, sino en cuanto a lo impreciso de nuestras propias preconcepciones ante una realidad compleja.

El mito XYY

Dos estudios con serios problemas metodológicos llevaron en la década de 1960 a la creencia de que los hombres con trisomía XYY eran especialmente agresivos y con tendencias delictivas, algo que la prensa divulgó con igual poco rigor. Aunque ya en 1970 nuevos estudios demostraban que el comportamiento medio de los hombres XYY no era distinto del de los XY, el mito ha persistido.